Alles über MODY
MODY steht für "Maturity-Onset Diabetes of the Young" und bedeutet übersetzt, dass der „Erwachsenendiabetes, bei Jugendlichen auftritt“.
MODY wird autosomal-dominant vererbt und tritt typischerweise vor dem 25. Lebensjahr familiär gehäuft auf. Er resultiert in erster Linie aus einem Defekt der Beta-Zell-Funktion aufgrund von Mutationen in sechs Genen. Bei allen MODY-Formen ist daher die Insulinausschüttung gestört.
Ärzte sollten vor allem bei folgenden Anzeichen an einen MODY denken:
- geringes oder nur mäßiges Übergewicht
- jüngere Patienten
- wiederholt erhöhte Belastungswerte
Wie erkennt der Arzt, dass es sich NICHT um Typ-1-Diabetes oder LADA (engl.: latent autoimmune diabetes in adults) handelt?
- schleichender Erkrankungsbeginn
- Autoantikörper fehlen - dazu zählen etwa 5 Prozent aller Menschen mit Diabetes ohne Autoantikörper
- MODY-Patienten sprechen gut auf Sulfonylharnstoffe ohne vorherige Insulintherapie an
- erkennbar am Erbgang: die Gendefekte werden dominant vererbt, das Risiko liegt daher bei den Nachkommen bei 50 Prozent
Menschen mit MODY unterscheiden sich vom Typ-2-Diabetes
- durch den früheren Erkrankungsbeginn
- durch das meist bessere Therapieansprechen
- dadurch, dass die Erkrankung durch ein mutiertes Gen verursacht wird (autosomal-dominant vererbt, d.h. für die Nachkommen eines Erkrankten besteht ein Risiko von 50%, das defekte Gen zu erben)
- erste Symptome treten in der Regel bei normalgewichtigen jungen Erwachsenen auf
MODY-Untergruppen
Zurzeit sind 11 Untergruppen des MODY bekannt, bei denen unterschiedliche Gene mutiert sind. Am häufigsten treten die Typen 2 und 3 auf (80 Prozent). Die MODY-Typen 2 und 4 zeigen eher milde Symptome. Die Typen 1, 3 und 5 ähneln dem klassischen Typ-2-Diabetes.
MODY-Typ 1, 3, 5, 7 und 9
Diese MODY-Typen haben defekte Gene, die für Proteine kodieren sollten, die unter anderem zur Organentstehung von Leber und Pankreas beitragen. (Die Proteine heißen: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)
MODY-Typ 2
Hier liegt eine Mutation im Glucokinase-Gen (ein Enzym, dass in der Leber für die Abspeicherung von Zucker verantwortlich ist) vor.
MODY-Typ 4 und 6
Die Transkription des Insulingens ist gestört (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).
MODY-Typ 8 und 10
Diese MODY-Typen sind sehr selten.
MODY-Typ 11
Fehlfunktionen verschiedener Bauchspeicheldrüsen-Enzyme (pankreatische Lysophospholipase, des (Pro-)Insulingens bzw. der B-lymphozytären Tyrosinkinase (BLK)
Aktueller Stand: Juni 2015, Prof. Haak
Bildquelle: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger